Chromosomenstörung

Chromosomenstörungen (Chromosomenaberrationen) liegen vor, wenn es zu Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, zu Abweichungen der Chromosomenstruktur oder der -anordnung kommt. Von den Störungen können alle Chromosomen einschliesslich der Geschlechtschromosomen betroffen sein.

Was sind Chromosomenstörungen?

Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen (Gene). Bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle kann es zu einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen (Aberrationen) kommen, manche Störungen führen nicht zu einem lebenden Kind, sondern zum Verlust der Schwangerschaft, meist in den ersten acht bis elf Wochen der Schwangerschaft.

Untersuchungsmethoden

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, das Risiko für eine Chromosomenstörung abzuschätzen:

  • Nackentransparenzmessung durch Ultraschall in der 11. - 13. Schwangerschaftswoche
  • mütterliche Bluttests:
    • Ersttrimestertest (PAPP-A-Test, Beta-HCG-Bestimmung, Nackentransparenzmessung)
    • nicht-invasiver Bluttest
    • AFP-plus-Test (Tripletest)

oder diese Störungen praktisch sicher auszuschliessen:

  • Chorionbiopsie
  • Amniocentese
  • Plazentabiopsie

Die werdenden Eltern sind sich zunächst nicht immer bewusst, welche Verunsicherungen und Entscheidungszwänge sich durch die verschiedenen Untersuchungen ergeben können. Aus diesem Grund ist eine vorgängige individuelle Beratung vor jedem Einstieg in die Pränataldiagnostik sehr wichtig.

Zu den häufigsten Störungen gehört das Down-Syndrom (Trisomie 21), das mit einer geistigen Behinderung und verschiedenen körperlichen Störungen einhergeht. Das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms nimmt mit dem Alter der Mutter zu: eine 20-Jährige hat ein Risiko von 1:1700, eine 35-Jährige 1:350, eine 40-Jährige 1:100.