Pränataldiagnostik

Was sind Chromosomenstörungen?

Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen (Gene). Bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle kann es zu einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen (Aberrationen) kommen, manche Störungen führen nicht zu einem lebenden Kind, sondern zum Verlust der Schwangerschaft, meist in den ersten acht bis elf Wochen der Schwangerschaft.

Zu den häufigsten Störungen gehört das Down-Syndrom (mongoloides Kind, Trisomie 21), das mit einer geistigen Behinderung und verschiedenen körperlichen Störungen einhergeht. Das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms nimmt mit dem Alter der Mutter zu: eine 20-Jährige hat ein Risiko von 1:1700, eine 35-Jährige 1:350, eine 40-Jährige 1:100.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, das Risiko für eine Chromosomenstörung abzuschätzen:

• Nackentransparenzmessung durch Ultraschall in der 11. - 13. Schwangerschaftswoche
• mütterliche Bluttests:
  - Ersttrimestertest (PAPP-A-Test, Beta-HCG-Bestimmung, Nackentransparenzmessung)
  - AFP-plus-Test (Tripletest)

 oder diese Störungen praktisch sicher auszuschliessen:

• Chorionbiopsie
• Amniocentese
• Plazentabiopsie

Welche Verunsicherungen und Entscheidungszwänge sich aus den verschiedenen Untersuchungen ergeben können, sind sich zunächst werdende Eltern nicht immer bewusst. Aus diesem Grund ist eine vorgängige individuelle Beratung vor jedem Einstieg in die Pränataldiagnostik sehr wichtig.

Nackentransparenzmessung, Ersttrimestertest

Zwischen der 11+0. und 13+6. Schwangerschaftswoche kann mittels Ultraschall nach der Nackentransparenz gesucht werden. Eine Nackentransparenz (Flüssigkeitspolster) dicker als 3 mm kann als Hinweis für eine Chromosomenstörung (Erbgutstörung) gelten. Liegt eine auffällige Nackentransparenz beim Feten vor, können zusätzlich im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt werden. Diese Parameter erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters eine Erkennungsrate von 85%, dass eine Chromosomenstörung vorliegt. Es ist sehr wichtig, dass Sie sich als werdende Eltern vor einer solchen Untersuchung von Ihrer behandelnden Ärztin / Arzt über Vor- und Nachteile dieser Untersuchung individuell beraten lassen, es ist eine Risikoabschätzung.

auffällige Nackentransparenz

Messung der Nackentransparenz im Ultraschall

AFP plus-Test (Tripletest) (Test zur Abschätzung des Risikos auf Trisomie 21)

Dieser Test - auch Tripletest genannt - erlaubt eine Abschätzung des Risikos auf eine chromosomale Störung des Kindes. Der Test kann nicht voraussagen, ob das Down-Syndrom (Mongolismus) tatsächlich vorliegt oder nicht, er erlaubt aber eine genauere Risikoabschätzung als das mütterliche Alter allein. Bei der Mutter wird eine Blutentnahme gemacht, es werden drei Marker bestimmt: Alphafetoprotein, Östriol und freies Beta-HCG; gleichzeitig ist das genaue Alter der Schwangerschaft und das mütterliche Alter zur Abschätzung des Risikos wichtig. Der Testzeitpunkt ist die 14+1. bis 18. Schwangerschaftswoche.

Bevor der Tripletest durchgeführt wird, sollten in einer Beratung die möglichen Testergebnisse und eventuelle Konsequenzen ausführlich erklärt werden. Da der Test nur eine Risikoabschätzung darstellt, schliesst ein unauffälliges Resultat eine Störung der Erbanlagen nicht aus. Liegt ein auffälliger Tripletest vor, bedeutet dies nicht, dass tatsächlich eine Störung vorliegt, erst eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion kann dies mit Sicherheit bestätigen.

AFP (Alphafetoprotein) im mütterlichen Blut

Dieser Test kann in der 16. Schwangerschaftswoche veranlasst werden, er bedeutet eine Blutentnahme bei der Mutter, zur Abschätzung eines Neuralrohrdefektes (offener Rücken) beim Ungeborenen. Beim Überschreiten oder Unterschreiten eines bestimmten Grenzwertes bedeutet dies noch nicht, dass auch wirklich eine Störung vorliegt, sondern fordert eventuell zusätzliche weitergehende Abklärungen wie nochmaliger Ultraschall oder eine Amniocentese.

Der Zeitpunkt der Chorionbiopsie ist ab der 11. Schwangerschaftswoche. Nach einer Lokalanästhesie wird unter ständiger Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecken mit einer feinen Nadel Zottengewebe aus der Plazenta entnommen. Diese Material wird anschliessend speziell kultiviert, um drei bis vier Tage später das Resultat (der Chromosomensatz und das Geschlecht des Ungeborenen) zu erfahren.

Chorionbiopsie

Indikationen, bei denen die Krankenkasse die Kosten übernimmt:

• Mütterliches Alter > 35 Jahre zum Zeitpunkt der Geburt
• Erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung nach mütterlichen Serumtests oder Messung einer Nackentransparenz >3mm nach der 11. Schwangerschaftswoche
• Ausschluss familiär gehäufter genetischer Erkrankungen
• Kindliche Fehlbildung, die mit einer Störung des Erbgutes assoziiert sein kann

Wird die Untersuchung auf Wunsch der Schwangeren veranlasst, müssen die Kosten von ca. 1000 Fr. selbst übernommen werden.

Mütterliche Komplikationen: Auftreten von vaginalen Blutungen (< 1%)
Kindliche Komplikationen: Auftreten eines Aborts (< 1.5%)

In wenigen Fällen kann das Resultat der Chromosomenanalyse nach Chorionbiopsie nicht eindeutig beurteilt werden, sodass noch zusätzlich eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) in der 16. Schwangerschaftswoche notwendig ist.

Mit einem Schnelltest, dem so genannten FISH-Test, kann ein Resultat schon in zwei bis drei Tagen bekannt sein, dies gilt jedoch nur für die Auswertung der am häufigsten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y). Diese Möglichkeit bringt vielen Eltern eine vorläufige Beruhigung, das Langzeitresultat der vollständigen Chromosomenuntersuchung muss jedoch abgewartet werden. Die Kosten der FISH-Schnelltest-Untersuchung werden von der Krankenkasse nicht übernommen, sie betragen ca. 300.- Fr.

Amniocentese

Wird eine vorgeburtliche Untersuchung nach der 19. Schwangerschaftswoche notwendig, kann die Plazentabiopsie durchgeführt werden. Man entnimmt Zotten aus der Plazenta, um das Resultat der Chromosomen nach zwei bis drei Tagen zu erhalten. Die Indikation dieser Untersuchung kann ein auffälliger Tripletest sein oder ein Verdacht auf eine Störung der Erbanlagen im Ultraschall.

Nach den Punktionen (Chorionbiopsie, Amniocentese oder Plazentabiopsie) empfehlen wir anschliessend körperliche Schonung für den restlichen Tag.