Pränataldiagnostik

Als vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik) werden jene Untersuchungen bezeichnet, die durchgeführt werden, um über den Gesundheitszustand der Feten Informationen zu erhalten. Nicht immer sind sich die werdenden Eltern zunächst bewusst, welche Verunsicherungen und Entscheidungszwänge sich durch die verschiedenen Untersuchungen ergeben können. Aus diesem Grund ist eine vorgängige individuelle Beratung vor jedem Einstieg in die Pränataldiagnostik wichtig, damit Sie gut informiert entscheiden können, ob und welche Form der Pränataldiagnostik für Sie in Frage kommt.

An Untersuchungsmethoden stehen Ultraschall, nicht invasive Risikoabschätzungen- / Berechnungen, sowie vorwiegend invasive Diagnostiken (Chorionbiopsie, Amniocentese) zur Verfügung.

Nicht invasive Untersuchungen

Das Kantonsspital Baden bietet verschiedene nicht invasive Untersuchungen an. Es handelt sich dabei um Abklärungen, bei welchen bisher nie ein direkter schädlicher Einfluss auf das Kind oder die Mutter nachgewiesen wurde. Ultraschall, Ersttrimester-Tests, nicht invasive Bluttests oder auch Risikoberechnungen bei Zwillingen, werden von unserem kompetenten Fachpersonal nach Ihren Wünschen durchgeführt.

Ultraschall

Mittels Ultraschall können wir Ihr ungeborenes Kind direkt beobachten und Fragen beantworten, die für die weitere Betreuung der Schwangerschaft wichtig sein können. Seit über 50 Jahren werden Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft durchgeführt, es konnte bisher nie ein direkter schädlicher Einfluss auf das Kind oder die Mutter nachgewiesen werden.

In Schwangerschaften ohne spezielle Risiken werden in der Schweiz zwei Ultraschalluntersuchungen von den Krankenkassen übernommen, in der 12.-14. Schwangerschaftswoche und der 20.-23. Schwangerschaftswoche. Bei medizinischer Notwendigkeit werden weitere Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen.

Kann man garantieren, dass das Kind gesund ist, wenn die Ultraschalluntersuchung normal ist?

Bedeutung des Ultraschalls in der Schwangerschaft

Eine Garantie für die vollständige Gesundheit Ihres Kindes nach einem normal Ultraschalluntersuchung, ist leider nicht möglich. Der Ultraschall ist eine sehr gute Methode, sehr schwere kindliche Probleme zu erkennen, die eine intensive Betreuung und Therapie notwendig machen (ca. 75-90% Genauigkeit). Ultraschall eignet sich jedoch eher mässig, um geringfügige Fehlbildungen zu sehen (wie z.B. überzählige Finger), da solche Details nicht bei allen Kindern dargestellt werden können (ca. 30% Genauigkeit).

Ferner gibt es gewisse Entwicklungsstörungen, die erst im Laufe der Schwangerschaft entstehen oder darstellbar sind und deshalb in der ersten Schwangerschaftshälfte noch nicht erkennbar sind. Die Ultraschalluntersuchung kann auch durch die kindliche Lage oder durch mütterliches Übergewicht sehr erschwert sein.

Ein normaler Ultraschallbefund hat Einfluss auf die weitere Schwangerschaftsbetreuung und kann Sie zudem stark beruhigen. Wird ein Problem entdeckt, kann der Ultraschall Ihnen und uns wichtige Entscheidungsgrundlagen liefern. Sie könnten sich auf die Geburt eines kranken Kindes vorbereiten. Die Geburt kann an einem geeigneten Zentrum geplant werden. Gelegentlich kann auch eine Therapie während der Schwangerschaft den Gesundheitszustand entscheidend verbessern.

Der Nachweis einer schwerwiegenden kindlichen Störung im Ultraschall kann Sie jedoch auch in einen ethischen Entscheidungskonflikt bringen: „Soll ich die Schwangerschaft weiterführen, oder eher einen Abbruch durchführen lassen?“ Teilen Sie uns deshalb mit, wenn Sie aus persönlichen Gründen keinen Ultraschall möchten. Bei Unklarheiten oder Fragen geben wir Ihnen gerne zusätzliche Auskunft.

Ultraschall im ersten Schwangerschafts-Trimester

Im ersten Trimester (12. bis zur 14. Schwangerschaftswoche) kann die Intaktheit und das Alter der Schwangerschaft bzw. der Geburtstermin sowie die Anzahl der Kinder überprüft werden. Diese Informationen sind für die Schwangerschaftsvorsorge von grosser Bedeutung. Auch können in diesem frühen Alter bereits eine Reihe von schweren Fehlbildungen erkannt werden. In diesem Zeitraum kann auch der kindliche Nacken (Nackentransparenz) beurteilt werden, welche einen Hinweis auf mögliche Chromosomenstörungen oder Organfehlbildung geben kann (siehe auch unten „Ersttrimestertest").

Ultraschall im zweiten Schwangerschafts-Trimester

Im zweiten Trimester (20. bis 23. Schwangerschaftswoche) und später können das Wachstum und die Frucht-Wassermenge als wichtige Hinweise auf eine normale Entwicklung des Kindes beurteilt werden. Ebenfalls wird die Lage des Kindes und des Mutterkuchens erfasst. In diesem Alter können auch schwerere Fehlbildungen erfasst werden.

Ersttrimester-Test (ETT)

Dieser Test kann zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Aus der Kombination von mütterlichem Alter, mütterlichen Blutwerten und kindlicher Nackenbreite (Nackentransparenz (NT)) kann das individuelle Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms (Trisomie 21) bzw. Trisomie 13 / 18 beim Kind grob abgeschätzt werden (z.B. 1:1000 oder 1:500).

Mit diesem Test kann das Vorliegen eines Down-Syndroms bei einem ungeborenen Kind in etwa 8-9 von 10 Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkannt werden. Ein Testresultat mit hohem Risiko für ein Kind mit Chromosomenstörung bedeutet jedoch nicht automatisch, dass eine solche tatsächlich auch vorliegt. In diesem Fall sind weitere Abklärungen mit genetischen Methoden notwendig.

Messung der Nackentransparenz
Messung der Scheitelsteisslänge zur Einschätzung des Schwangerschaftsalters
3D Darstellung eines Feten bei 12 Schwangerschaftswochen

Die Kosten für den Ersttrimestertest werden von den Krankenkassen übernommen. Das Resultat liegt i.d.R. nach 1-2 Arbeitstagen vor.

Nicht invasiver Bluttest (NIPT)

Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Empfohlen ist der Test allerdings erst nach der sonographischen Feindiagnostik in der 12.-14. Schwangerschaftswoche. Aus einer Blutprobe der Mutter werden kleine Bruchstücke des kindlichen (plazentaren) Erbgutes gefiltert und ausgezählt, um festzustellen, ob beim Kind allenfalls eine Chromosomen-Anomalie vorliegt. Die Zahl der Chromosomenveränderungen, die erfasst werden können, sind beschränkt, aber für diese liefert der Test sehr zuverlässige Ergebnisse (Sensitivität z.B. ca. 99% für das Down-Syndrom). Verschiedene Tests mit unterschiedlichen Testoptionen stehen zur Verfügung.

  • Das Resultat liegt nach 1-2 Wochen vor
  • Der Test bietet sehr zuverlässige Ergebnisse für das Down-Syndrom

Im Falle eines erhöhten Risikos im Ersttrimstertest (ETT s.o.) von >1:1000 für Trisomie 13, 18 oder 21 übernimmt Ihre Krankenkasse die Kosten des Bluttests. Die Durchführung des Bluttests ohne vorgängigen Ersttrimestertest wird von den Kassen in der Regel nicht übernommen und muss von den Eltern selber getragen werden (ca. 550 – 800 CHF (je nach Test)). Auffällige Ergebnisse müssen in der Regel mit einer invasiven Diagnostik bestätigt, bzw. ausgeschlossen werden.

Zusätzlich zum nicht invasiven Bluttest sollte eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz stattfinden, da mit der Ultraschalluntersuchung Hinweise für andere Auffälligkeiten oder Fehlbildungen erkannt werden können, die mit dem Bluttest nicht erfasst werden können.

Zwillinge und Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung (IVF)

In Fällen von Zwillingen oder Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung ist eine Risikoberechnung für bestimmte Chromosomenstörungen schwieriger. Daher erfolgt die Berechnung im Rahmen des Ersttrimester-Tests (ETT) nur durch die Nackentransparenzmessung und des mütterlichen Alters ohne Blutanalysen. Wenn in dieser Risikoberechnung das Risiko für Trisomie 13/18/21 höher als 1:1000 liegt, wird ebenfalls eine weitere Diagnostik durch nicht-invasive genetische Bluttests (NIPT) als Kassenleistung übernommen.

Invasive Untersuchungen (Fruchtwasser- / Plazentaprobe)

Invasive Untersuchungen sind dann sinnvoll, wenn Auffälligkeiten bestehen, wenn aus der Vorgeschichte Risiken für genetische Störungen vorliegen oder wenn eine definitive Ausschlussdiagnostik gewünscht wird. Mit Hilfe von solchen Untersuchungen können direkte und ausgedehntere genetische Untersuchungen bei Ihrem Kind durchgeführt werden, indem Zellen kindlichen Ursprungs gewonnen werden.

Je nach Schwangerschaftsalter können diese Analysen mittels einer Chorionzottenbiopsie (Gewebsuntersuchung des Mutterkuchens (Plazenta)) zwischen 11 und 14 Schwangerschftswochen oder durch eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab 15 Schwangerschaftswochen gemacht werden.

Unter Ultraschallkontrolle wird durch die mütterliche Bauchdecke mit einer Nadel die Untersuchungsprobe entnommen. Mit den so gewonnenen Zellen werden Anzahl und Struktur der Chromosomen (Träger des Erbguts) untersucht.

Das Ergebnis liegt je nach Untersuchung nach ca. 2-14 Tagen vor. Es besteht ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,1 – 0,2 %.

In Risikosituationen übernimmt die Krankenkasse die Kosten.

Egal ob und welche Form der Pränataldiagnostik sie vornehmen wollen - wir freuen uns über eine Kontaktaufnahme. Gerne beantworten wir all Ihre Fragen rund um die Pränataldiagnostik.