Leistungsspektrum Molekularpathologie
Ziel der molekularpathologischen Abteilung des Instituts für Pathologie ist es, tumorassoziierte Veränderungen des Gewebes molekularpathologisch zu untersuchen, um dem behandelnden Arzt entscheidende Informationen für die Therapieplanung, Prognoseund Diagnostik zur Verfügung zu stellen.
Das Leistungsspektrum unserer Molekularpathologie umfasst folgende Untersuchungen:
Untersuchungsmethoden:
- FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
- PCR (Polymerase Ketten Reaktion)
- Fragmentlängenanalyse
- Genexpressionstest
- NGS (Massive Parallelsequenzierung von DNA)
- Untersuchung auf Promotermethylierung
| Molekulare Veränderungen | METHODE | |
|---|---|---|
| Kolorektales Karzinom: KRAS (Exone 2, 3, 4) NRAS (Exone 2, 3, 4) BRAF (Exone 11, 15) MSI (Mikrosatelliteninstabilität) MLH1 Promoter | PCR PCR PCR Fragmentlängenanalyse Methylierung | |
| Mammakarzinom: HER2 BRCA 1/2 Endopredict | FISH (Amplifikation) NGS Genexpressionstest | |
| Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSLC): EGFR (Exone 18, 19, 20, 21) HER2 (Exone 19, 20) KRAS (Exone 2, 3, 4) BRAF (Exone 11, 15) MET (Exon14) ALK ROS1 MET RET FGFR1 FGFR2 FGFR3 NTRK1 | PCR PCR PCR PCR PCR FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Amplifikation) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) | |
| Lymphome: MALT1 BCL2 BCL6 MYC ALK CCND1 TP53 MAF FGFR3 | Beispiele MALT Lymphom FL, DLBCL FL, DLBCL Burkitt Lymphom, DLBCL NSCLC, Anapl. Lymphom MCL, Plasmozytom Plasmozytom Plasmozytom Plasmozytom | FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Translokationen) FISH (Translokationen) FISH (Translokationen) |
| Melanom: BRAF (Exone 11, 15) KIT (Exone 9, 11, 13, 17) PDGFRA (Exone 12, 14, 18) NRAS (Exone 2, 3,4) Melanoma FISH | PCR PCR PCR PCR FISH | |
| Schilddrüsenkarzinom: BRAF (Exone 11, 15) NRAS (Exone 2, 3, 4) | Beispiel Papilläres Schilddrüsen- karzinom | PCR PCR |
| Gastrointestinaler Stromatumor (GIST): KIT (Exone 9, 11, 13, 17) PDGFRA (Exone 12, 14, 18) NRAS (Exone 2, 3, 4) BRAF (Exone 11, 15) | PCR PCR PCR PCR | |
| Magenkarzinom: HER2 | FISH (Amplifikation) | |
| Gynäkologische Karzinome: HER2 BRCA 1/2 MSI MLH1 Promoter | Ovarial-/Tuben-/Peritoneal-karzinom Endometriumkarzinom | FISH (Amplifikation) NGS Fragmentlängenanalyse Methylierung |
| Chromosomale Aberrationen in Aborten: Aneu Vision (Chr. 13/18/21/X/Y) | FISH | |
| Urologische Tumoren: UroVysion HER2 VHL CEP 17 | urotheliale Neoplasien Mikropapilläre Urothelkarz. Klarzelliges Nierenzellkarz. Chromoph. Nierenzellkarz. | FISH FISH (Amplifikation) FISH FISH |
| Mesotheliom: P16 (9p21) | FISH | |
| Weichteiltumoren: JAZF1 YWHAE MDM2 DDIT3/CDK4 COL1A1 FOXO1 SS18 EWSR1 USP6 ALK GNAS1 | LG Endometr. Stromasark. HG Endometr. Stromasark. Liposarkom Liposarkom DFS Rhabdomyosarkom Synovialsarkom Ewing u.a. ABC, Noduläre Fasziitis IMFT Fibröse Dysplasie | FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Amplifikation) FISH FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) FISH (Rearrangement) PCR |
| Analyse von fortgeschrittenen Tumoren auf therapeutische Zielgene (Massive parallel sequencing resp. Next generation sequencing, NGS): BRCA 1 und 2 Panel Tumor-Panel, 15 Gene Solid Tumor Panel, 23 Gene Comprehensive Cancer Panel, 275 Gene | Ovarial CA, Mamma CA Div. Tumoren Div. Tumoren Div. Tumoren | NGS NGS NGS NGS |
| Erregernachweise im fixierten Gewebe und in zytologischen Proben: HPV Mykobakterien (TBC u.a.) Helicobacter pylori (incl. Clarithromycin-Resistenz) Chlamydien / Gonorrhö | alle klin. relev. Subtypen | PCR PCR PCR PCR |
