Pränataldiagnostik

Als vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik) werden jene Untersuchungen bezeichnet, die durchgeführt werden, um über den Gesundheitszustand des Embryos Informationen zu erhalten. Nicht immer sind sich die werdenden Eltern zunächst bewusst, welche Verunsicherungen und Entscheidungszwänge sich durch die verschiedenen Untersuchungen ergeben können. Aus diesem Grund ist eine vorgängige individuelle Beratung vor jedem Einstieg in die Pränataldiagnostik sehr wichtig.

An Untersuchungsmethoden stehen Ultraschall, invasive Diagnostik (Chorionbiopsie, Amniocentese, Plazentabiopsie) oder der Weg über das Blut der Mutter (Ersttrimestertest, AFP-Untersuchung) zur Verfügung.

Nackentransparenzmessung, Ersttrimestertest

Zwischen der 11+0. und 13+6. Schwangerschaftswoche kann mittels Ultraschall nach der Nackentransparenz gesucht werden. Eine Nackentransparenz (Flüssigkeitspolster) dicker als 3 mm kann als Hinweis für eine Chromosomenstörung (Erbgutstörung) gelten. Liegt eine auffällige Nackentransparenz beim Feten vor, können zusätzlich im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt werden. Diese Parameter erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters eine Erkennungsrate von 85%, dass eine Chromosomenstörung vorliegt. Es ist sehr wichtig, dass Sie sich als werdende Eltern vor einer solchen Untersuchung von Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelndem Arzt über Vor- und Nachteile dieser Untersuchung individuell beraten lassen, es ist eine Risikoabschätzung.

auffällige Nackentransparenz

Messung der Nackentransparenz im Ultraschall

Nicht-invasiver Bluttest

Der nicht-invasive Bluttest zum Ausschluss von Chromosomenstörungen, der mit einer Blutprobe der Mutter durchgeführt wird, dient der Detektion der Trisomien 13, 18 und 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y. Alle anderen Chromosomenstörungen werden durch diesen Test nicht erfasst. Die freie Trisomie 21 wird dabei mit hoher Sicherheit bestimmt, die Genauigkeit liegt bei mind. 95%.

Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Zusätzlich empfehlen wir weiterhin ab der 12. Schwangerschaftswoche ein Ultraschallscreening mit Messung der Nackentransparenz.

Nach der Blutentnahme für den Test dauert es circa 15 bis 21 Tage, bis wir das Ergebnis erhalten.

Für Mehrlingsschwangerschaften ist er derzeit nicht geeignet. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten nicht.

AFP plus-Test (Tripletest) (Test zur Abschätzung des Risikos auf Trisomie 21)

Der sogenannte Tripletest erlaubt eine Abschätzung des Risikos auf eine chromosomale Störung des Kindes. Der Test kann nicht voraussagen, ob das Down-Syndrom (Mongolismus) tatsächlich vorliegt oder nicht, er erlaubt aber eine genauere Risikoabschätzung als das mütterliche Alter allein. Bei der Mutter wird eine Blutentnahme gemacht, es werden drei Marker bestimmt: Alphafetoprotein, Östriol und freies Beta-HCG; gleichzeitig ist das genaue Alter der Schwangerschaft und das mütterliche Alter zur Abschätzung des Risikos wichtig. Der Testzeitpunkt ist die 14+1. bis 18. Schwangerschaftswoche.

Bevor der Tripletest durchgeführt wird, sollten in einer Beratung die möglichen Testergebnisse und eventuelle Konsequenzen ausführlich erklärt werden. Da der Test nur eine Risikoabschätzung darstellt, schliesst ein unauffälliges Resultat eine Störung der Erbanlagen nicht aus. Liegt ein auffälliger Tripletest vor, bedeutet dies nicht, dass tatsächlich eine Störung vorliegt, erst eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion kann dies mit Sicherheit bestätigen.

AFP-Bestimmung (Alphafetoprotein) im mütterlichen Blut

Dieser Test im Blut der Mutter kann in der 16. Schwangerschaftswoche veranlasst werden zur Abschätzung eines Neuralrohrdefektes (offener Rücken) beim Ungeborenen. Das Überschreiten oder Unterschreiten eines bestimmten Grenzwertes bedeutet noch nicht das Vorliegen einer Störung, sondern erfordert eventuell weitergehende Abklärungen wie einen erneuten Ultraschall oder eine Amniocentese.

Chorionbiopsie

Der Zeitpunkt der Chorionbiopsie ist ab der 11. Schwangerschaftswoche. Nach einer Lokalanästhesie wird unter ständiger Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecken mit einer feinen Nadel Zottengewebe aus der Plazenta entnommen. Diese Material wird anschliessend speziell kultiviert, um drei bis vier Tage später das Resultat (der Chromosomensatz und das Geschlecht des Ungeborenen) zu erfahren.

Indikationen, bei denen die Krankenkasse die Kosten übernimmt:

  • mütterliches Alter > 35 Jahre zum Zeitpunkt der Geburt
  • erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung nach mütterlichen Serumtests oder Messung einer Nackentransparenz >3mm nach der 11. Schwangerschaftswoche
  • Ausschluss familiär gehäufter genetischer Erkrankungen
  • kindliche Fehlbildung, die mit einer Störung des Erbgutes assoziiert sein kann

Wird die Untersuchung auf Wunsch der Schwangeren veranlasst, müssen die Kosten von circa 1000.- Fr. selbst übernommen werden.

Mütterliche Komplikationen: Auftreten von vaginalen Blutungen (< 1%)

Kindliche Komplikationen: Auftreten eines Aborts (< 1.5%)

In wenigen Fällen kann das Resultat der Chromosomenanalyse nach einer Chorionbiopsie nicht eindeutig beurteilt werden, sodass noch zusätzlich eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) in der 16. Schwangerschaftswoche notwendig ist.

Amniocentese

Mit einem Schnelltest, dem so genannten FISH-Test, kann ein Resultat schon in zwei bis drei Tagen bekannt sein, dies gilt jedoch nur für die Auswertung der am häufigsten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y). Diese Möglichkeit bringt vielen Eltern eine vorläufige Beruhigung, das Langzeitresultat der vollständigen Chromosomenuntersuchung muss jedoch abgewartet werden. Die Kosten der FISH-Schnelltest-Untersuchung werden von der Krankenkasse nicht übernommen, sie betragen rund 300.- Fr. Komplikationen (Blasensprung, Infektion, Verlust der Schwangerschaft bei der Fruchtwasserpunktion) treten in < 1% der Fälle auf.

Chorionbiopsie

Amniocentese

Plazentabiopsie

Wird eine vorgeburtliche Untersuchung nach der 19. Schwangerschaftswoche notwendig, kann die Plazentabiopsie durchgeführt werden. Man entnimmt Zotten aus der Plazenta, um das Resultat der Chromosomen nach zwei bis drei Tagen zu erhalten. Die Indikation dieser Untersuchung kann ein auffälliger Tripletest sein oder ein Verdacht auf eine Störung der Erbanlagen im Ultraschall.

Nach den Punktionen (Chorionbiopsie, Amniocentese oder Plazentabiopsie) empfehlen wir anschliessend körperliche Schonung für den restlichen Tag.